Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định. Bài viết sau đây sẽ nêu rõ nguyên nhân và cách điều trị về bệnh này

bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính như nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng (“cơn hồng cầu hình liềm”), tăng nguy cơ tử vong.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh hồng cầu hình liềm có tính “di truyền” – nghĩa là bệnh truyền qua gen từ bố mẹ đến con cái. Bệnh không lây nhiễm từ người này sang người khác. Do đó, bệnh này không lây như cảm lạnh hoặc các bệnh nhiễm trùng khác.

Bệnh nhân bị bệnh là do nhận cả hai gen bị bệnh, một từ bố và một từ mẹ. Còn đối với các trường hợp nhẹ hơn khác, bệnh nhân thường chỉ nhận 1 gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ. Nghĩa là, khi một người có cả 2 gen bệnh (hemoglobin S) họ sẽ mắc phải bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm với dạng là hemoglobin SS.

Triệu chứng

+ Thiếu máu cấp.

+ Vàng mắt, vàng da.

+ Đi tiểu màu bia đen.

+ Đau nhức cơ xương.

+ Đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan (kéo dài từ vài giờ đến vài tuần).

+ Phù bàn tay, bàn chân.

+ Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại…

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những hậu quả gì?

Tế bào hình liềm hình không linh hoạt và dính vào thành mạch, gây tắc nghẽn, làm chậm hoặc chặn dòng máu. Khi đó oxy không thể đến các mô lân cận. Thiếu oxy mô có thể gây ra đau đột ngột, nghiêm trọng, gọi là cơn đau cấp. Những cơn đau có thể xảy ra mà không có dấu hiệu báo trước, và bệnh nhân thường phải đến bệnh viện mới có thể giảm đau được.

Hầu hết trẻ em bị SCD chỉ bị đau khi xuất hiện những cơn đau cấp, thời gian còn lại thì hoàn toàn không đau, nhưng ở thanh thiếu niên và người lớn cơn đau lại thường kéo dài và trở thành mạn tính.

Các hồng cầu lưỡi liềm chứa rất ít oxy có thể gây tổn thương nội tạng. Trong suốt cuộc đời, SCD có thể gây tổn hại cho lá lách, não, mắt, phổi, gan, tim, thận, dương vật, khớp, xương, hoặc da của bệnh nhân. Tế bào hình liềm không dễ thay đổi hình dạng, vì vậy chúng thường dễ bị vỡ, hay còn gọi là tán huyết. Hồng cầu bình thường sống khoảng 90 đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống 10-20 ngày.

Cơ thể luôn sản xuất hồng cầu mới để thay thế các tế bào cũ. Tuy nhiên, SCD làm số lượng hồng cầu bị phá hủy quá nhanh đến nỗi cơ thể không sản xuất kịp. Do vậy, số lượng hồng cầu thường thấp hơn so với bình thường. Tình trạng này gọi là thiếu máu, có thể làm bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi.

Phương pháp điều trị

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp nhiều khó khăn, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

+ Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn.

+ Dùng thuốc giảm đau.

+ Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng.

+ Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.

+ Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

+ Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

+ Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm..

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh thường gặp trên thế giới. Đặc biệt ở các nước châu Phi, Nam hoặc Bắc Trung Mỹ, vùng Caribê, các nước vùng Ðịa Trung Hải, Ấn Ðộ, Ả Rập Xê Út, cộng đồng người da đen ở Mỹ… tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500 trẻ sơ sinh bị mắc căn bệnh này. Đến nay, việc điều trị bệnh còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chữa trị đều đặn, thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

0/5 (0 Reviews)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *